A doença de Pompe compromete principalmente os músculos esqueléticos, levando o indivíduo a apresentar fraqueza muscular, mas pode acometer também coração, fígado e músculo liso, e com frequência é acompanhada por dificuldade respiratória. São mais de 8 mil diferentes doenças raras. Não é possível diagnosticar corretamente se não conhecermos a doença e se os pacientes não chegarem a especialistas com formação adequada para tal. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais rápido será possível intervir e ajudar os pacientes a gerenciá-la. No entanto, como é uma doença incomum, seus sintomas não são bem reconhecidos e ainda podem ser confundidos com os de outras doenças, o que normalmente leva ao diagnóstico tardio. Por isso, uma data com o objetivo de informar a população sobre a doença e capacitar os profissionais de saúde a reconhecer seus principais sinais clínicos é extremamente importante.